二十年来，科学家们一直在将他们研究的每个人的全套DNA与一个模板进行比较，该模板主要依赖于一个被亲切地称为“布法罗人”的人的遗传物质。
但他们早就知道，这种用于比较的模板，或“参考基因组”，有严重的局限性，因为它不能反映人类多样性的范围。
加州大学圣克鲁兹分校的基因组学专家本尼迪克特·帕滕说:“我们需要对人类之间的变异和差异有一个很好的了解。”“我们错过了机会。”
现在，科学家们正在建立一个更加多样化的参考，他们称之为“泛基因组”，到目前为止，它包括了来自世界各地47个人的遗传物质。这是周三发表在《自然》和《自然生物技术》杂志上的四项研究的主题。科学家表示，它已经教会了他们关于健康和疾病的新知识，应该会帮助病人。
帕滕说，新的参考标准应该有助于科学家更多地了解什么是正常的，什么是不正常的。“只有通过了解常见的变异是什么样子，我们才能说，‘哦，这个影响这个基因的大结构变异?“别担心，”他说。
人类基因组是构建和维持人类的一套指令，专家将泛基因组定义为来自许多人的全基因组序列的集合，旨在代表人类物种的遗传多样性。泛基因组不是一个复合体，而是一个集合;科学家们把它描绘成一条堆叠的基因组的彩虹，而不是一条代表更古老的单一参考基因组的线。
人类泛基因组计划建立在第一次完整的人类基因组测序的基础上，该测序在20多年前几乎完成，最终于去年完成。泛基因组研究的作者和项目负责人帕滕表示，第一个参考基因组的70%来自一名非洲和欧洲混血的非裔美国人，他在1997年回应了布法罗一家报纸上的志愿者招聘广告。大约30%来自20人左右的组合。
该泛基因组包含来自24名非洲人，16名来自美洲和加勒比地区，6名来自亚洲，1名来自欧洲的材料。
尽管任何两个人的基因组都有99%以上的相同，但帕滕说:“正是这些差异是遗传学和基因组学研究和理解的重点。”
患者可能需要一段时间才能从这项研究中看到具体的好处。但科学家们表示，新的见解最终将使基因检测更准确，改善药物发现，并支持个性化医疗，即利用某人独特的基因图谱来指导预防、诊断和治疗疾病的决策。
哥伦比亚大学(Columbia University)的临床遗传学专家温迪·钟(Wendy Chung)博士没有参与这项研究，她说:“泛基因组计划更准确地反映了世界各地人们的基因组，”应该有助于医生更好地诊断遗传疾病。
如果某人在某种基因上有变异，它可以被比作彩虹的参考。
华盛顿大学的研究作者埃文·艾希勒说，研究人员还将更多地了解与问题有关的基因，比如与非裔美国人心血管疾病有关的基因。
他说:“现在我们可以对该基因进行完整的测序，我们可以了解该基因的变异，我们可以开始回到无法解释的冠心病患者病例中”，并根据新知识来看待它们。艾希勒的薪水由霍华德休斯医学研究所支付，该研究所也支持美联社的健康和科学部门。
明尼苏达大学(University of Minnesota)植物遗传学专家坎迪斯·赫希(Candice Hirsch)没有参与这项研究，但一直密切关注着这项工作。她说，她预计这项研究将带来许多发现。她说，到目前为止，“我们对疾病背后的遗传学的理解，真的只能触及表面。”
领导这项研究的联盟是人类基因组参考计划的一部分，该计划由美国国立卫生研究院的一个分支机构资助。
该团队正在增加参考基因组的收集，目标是在明年年中获得350人的基因组序列。科学家们还希望更多地与国际伙伴合作，包括那些关注土著人口的伙伴。
Paten说:“我们是在打持久战。”
